两名患有无法治愈的遗传病的男孩的勇敢妈妈需要更多支持肌肉萎缩症患者


<p>观看她的孩子们玩耍对Charmaine Twine来说是一种苦乐参半的感觉</p><p>健康的三岁的米娅可以跑步和跳跃,但她的哥哥们不太流动</p><p>对于9岁的Josh和7岁的Ethan来说,有一种无法治愈的遗传性肌肉萎缩状态,这意味着他们不太可能活到30岁以上</p><p>他们是英国2500名遭受Duchenne肌营养不良症的人,他们会分解肌肉纤维</p><p>到了12岁时,男孩们可能会坐在轮椅上,因为他们的腿很难走路</p><p>现在,在世界Duchenne意识日之后四天,32岁的勇敢的Charmaine正在谈论她的经验,强调筛查新生儿的重要性以及对情感和身体支持的需求</p><p>来自南安普敦的管家不知道她是否正在携带这种情况,直到Josh,他已经慢慢翻身,爬行和走路,于2010年被诊断出来,三岁</p><p>第二次锤击是因为当时仅仅9个月的Ethan也被发现有Duchenne,几乎完全影响男孩</p><p>她告诉周日人们:“我崩溃了,抽泣了,我觉得他们的未来已经被抢走了</p><p>这就像一扇门突然猛然关上了</p><p> “当我发现我传递了这个基因时,我感到非常内疚,就像我给他们一个终身监禁一样</p><p>”由基因突变引起的Duchenne最终导致心脏和呼吸问题</p><p>尽管面临挑战,Charmaine和33岁的工厂经理丈夫Alex想要另一个孩子</p><p>但是,在计划进行IVF植入不含Duchenne的胚胎之前,她自然怀孕了</p><p>当她发现自己期待一个健康的女孩并且在Mia于2013年8月出生后选择进行消毒时,Charmaine松了一口气</p><p>这两个男孩都在主流学校上学</p><p>乔什使用轮椅,有一个特殊的座位,所以他可以坐在课堂上和改装的餐具,这样他仍然可以自己喂食</p><p>与他的弟弟不同,他意识到自己面临的状况和未来</p><p> Ethan仍然可以参加体育比赛并在运动会比赛中跑步,但很容易疲倦并且服用类固醇</p><p> 7月份,当NHS表示ataluren(一种让孩子们可以长时间行走的药物)应该很快就会出现时,对于患者来说有一些好消息</p><p>佘诗曼说:“慈善机构肌肉营养不良英国已成为一条生命线</p><p>需要为有条件的人提供更多的服务,如职业治疗和理疗,以及更多的情感支持</p><p>“她补充说:”男孩的未来是不确定的,
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